Vers un diagnostic plus rapide des maladies rares en Belgique ? Le ministre de la Santé Frank Vandenbroucke présente son plan
- Webmaster Becker-Duchenne
- il y a 14 heures
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Qu’entend-on par "maladie rare" et quid du diagnostic ?
Selon la définition européenne, une maladie rare touche moins d’une personne sur 2000. Environ 6500 maladies rares ont été répertoriées, dont les plus connues sont l’hémophilie, la maladie de Huntington, la mucoviscidose, ou la myopathie de Duchenne.
La plupart sont des affections génétiques, chroniques et évolutives, souvent invalidantes ou mortelles. Ces maladies touchent majoritairement des enfants (environ 80%).
L’un des principaux points du Plan Maladies Rares 2026-2030, c’est la volonté de permettre un diagnostic plus rapide. Notamment en formant les médecins généralistes aux "alertes". C’est-à-dire qu’en cas de doute, ils puissent rediriger directement le patient vers un spécialiste adéquat. Car les maladies rares sont complexes, ce qui rend leur diagnostic difficile à établir.
En Belgique, il faut en moyenne cinq ans avant qu’une personne touchée par une maladie rare ne reçoive le bon diagnostic
Dans la région de Mons, nous avons rencontré Séverine Dantand, maman de Margaux qui est décédée à l’âge de 19 ans des suites d’une leucodystrophie métachromatique, une dégénérescence de la gaine des nerfs.
"A l’âge de trois ans et demi, tout à coup, Margaux n’a plus voulu descendre une petite marche de trottoir. Après de multiples examens, cette maladie rare et dégénérative a été diagnostiquée", explique la maman. En six mois de temps, Margaux a perdu la marche, le langage et le contrôle des mouvements.
Une chose que Séverine regrette aujourd’hui, c’est que la maladie n’ait pas été diagnostiquée plus tôt. Mais à l’époque cela était impossible. "Aujourd’hui la médecine a évolué, et avec une simple goûte de sang on sait déterminer si l’enfant est atteint par cette maladie".
Une cartographie de l’expertise en matière de maladies rares
Un premier Plan Maladies Rares a été mis en place en 2013. Il fait suite une recommandation européenne qui, à depuis 2009, il existe, invite tous les États membres à élaborer un Plan national Maladies rares.
Mais depuis lors, bien des choses ont évolué. Du point de vue politique, la sixième réforme de l’Etat en 2014 a transféré une partie des compétences en matière de santé publique aux entités fédérées, ce qui a créé une confusion et rendu le premier plan lettre morte. À côté de ce changement politique, il y a aussi les progrès faits par la médecine.
Ces différents éléments ont poussé le Gouvernement à proposer un nouveau plan séquencé en différents chapitres.
Tout d’abord il s’agit de cartographier l’expertise disponible en Belgique dans le domaine des maladies rares. Les données seront récoltées dans nos huit hôpitaux de référence maladies rares en Belgique, puis dans les autres hôpitaux. Cela permettra d’accéder plus rapidement à un diagnostic et à une prise en charge. Et lorsque l’expertise au niveau national n’est pas disponible (lorsqu’il y a trop peu de cas de cette maladie), il faudra faciliter l’accès aux patients et experts aux Réseaux Européens de Référence (ERN).
Le président de l’ASBL RaDiOrg (qui regroupe une petite centaine d’associations de personnes touchées par une maladie rare) réagit favorablement à ces points mentionnés dans le nouveau Plan. "Aujourd’hui, déclare Stefan Joris, de nombreux patients atteints d’une maladie rare sont perdus. Ils restent sans diagnostic. S’il existe une expertise relative à leur maladie, elle est difficile à trouver et l’accès aux soins multidisciplinaires nécessaires est très inégal. Ce Plan vient combler ces lacunes".
Un autre objectif de ce nouveau plan, c’est assurer une coordination fluide des soins multidisciplinaires pour une personne malade. Une coordination efficace des soins spécialisés aux soins de première ligne. Et pour que les soins soient les mieux ciblés possible, le Plan prévoit de rassembler et rendre visibles systématiquement l’ensemble des initiatives de recherche menées en Belgique dans le domaine des maladies rares.
Le Plan du ministre de la Santé vise aussi à réduire les obstacles administratifs dans les traitements. En effet les personnes atteintes de maladies rares font face à des traitements souvent coûteux ou difficiles d’accès. Les démarches administratives sont complexes, allongent les délais et impactent la qualité de vie du patient. Ce domaine vise à garantir un accès plus rapide et équitable aux médicaments et aux thérapies.
La réaction de personnes atteintes de maladies rares
Si ce nouveau Plan des Maladies Rares a été mis en place, c’est notamment suite aux demandes des associations de personnes atteintes de maladies rares, ainsi que leurs proches, les médecins et des chercheurs. Ils réclamaient notamment un diagnostic plus rapide et plus précis, un accès plus facile à l’expertise et une meilleure collaboration entre les différents niveaux de soins.
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